유전성유방암 변이 유전자 위치에 따라 유방·난소암 위험성 달라져
한국인 유전성유방암 연구회 참여, BRCA 보인자 3만명 분석결과 JAMA 발표
세계적 의학 저널 JAMA(The Journal of the American Medical Association)는 최근 한국인 유전성유방암연구회(책임연구자 김성원 대림성모병원 의무원장·이민혁 순천향의대 교수·안세현 울산의대 교수·박수경 서울의대 교수)가 전세계 의료진들과 함께 참여한 대규모 유전성 유방암 연구결과를 소개했다.
JAMA는 1883년 창간한 의학저널로 임팩트 팩터가 30에 달한다.
33개국 55개 연구센터가 함께 진행한 이번 연구는 각 센터가 보유하고 있는 1만 9581명의 BRCA1 보인자와 1만 1900명의 BRCA2 보인자 등 3만 명을 대상으로 돌연변이의 유형·기능·염기 위치에 기초해 유방암과 난소암의 위험률을 추정했다.
연구결과, 유방암과 난소암을 일으키는 암유전자로 널리 알려진 BRCA1 및 BRCA2 변이 유전자가 놓인 위치에 따라 암을 일으키는 정도가 달라지는 것으로 밝혀졌다.
연구팀들은 BRCA1에서 3개의 유방암 및 1개의 난소암 호발구역을, BRCA2에서 각각 3개의 유방암 및 난소암 호발구역을 발견했다.
이번 연구결과에 따라 그 동안 변이 유전자인 BRCA1, BRCA2를 보유하고 있어 안젤리나 졸리와 같이 예방적 절제를 해야 할지 고민해야 했던 환자들에게 새로운 치료 전략을 제시할 수 있을 것으로 보인다.
연구진들은 유방이나 난소의 예방적 절제에 앞서 암종별로 호발 구역에 따라 환자별 맞춤 진료가 가능할 것이라는 전망을 내놨다.
유방암의 위험인자는 유전적·환경적 요인 등이 있다. 이 중 BRCA 1 및 2 유전자의 돌연변이와 관련된 유전적 요인은 가장 강력한 위험인자로 알려져 있다.
한국인 유전성유방암연구회는 'BRCA1 및 BRCA2 유전자의 변이 유형과 위치에 따른 유방·난소암의 위험' 연구를 통해 특정 돌연변이와 연관된 암발생 위험도를 밝히는 데 주력해 왔다.
한국인 유전성 유방암 연구(코브라연구, http://www.kohbra.kr/)는 한국인에서 BRCA1/2 유전자 돌연변이의 침투율(돌연변이가 있을 때 암이 발생할 확률)이 아직까지 보고된 적이 없고, 돌연변이 보인자를 대상으로 적극적인 감시나 예방적 수술을 권유하지 않고 있다는 점에 착안해 시작됐다. 2010년 시작한 코브라연구는 보건복지부 암정복추진 사업단의 후원으로 3단계(2013∼2016년) 연구를 진행하고 있다.
