지노믹트리, 바이오마커 기반 대장암 체외진단 '얼리텍 대장암검사' 출시
국내 임상 통해 소량 분변으로 90.2% 민감도·특이도 입증…4월부터 상용화
"분변으로 대장암 진단한다."
바이오마커 기반 암 조기진단 전문기업 지노믹트리는 8일 기자간담회를 열고 고성능 바이오마커 기반 비침습적 대장암 체외진단 검사법인 '얼리텍 대장암검사' 출시를 알렸다.
'얼리텍 대장암검사'는 분변 DNA에서 메틸화된 바이오마커(신데칸-2 )를 측정해 대장암을 정확하게 진단하는 비침습적 대장암 체외 분자진단 검사다. 국내 임상에서 소량의 분변(1∼2g)으로 대장암을 90.2%의 민감도·특이도로 진단할 수 있음을 입증해 지난해 8월 식품의약품안전처로부터 체외진단용 의료기기 3등급 허가를 받았다. 기존 분변잠혈검사와 달리 높은 진단 정확도로 대장암·용종 발견율을 높이고 양성 환자 확진을 위한 대장내시경 순응도 개선에도 도움을 줄 것으로 기대되고 있다.
'얼리텍 대장암검사'는 세브란스병원 암센터와 세브란스 체크업에서 30∼80세 남녀 585명을 대상으로 분변 DNA를 이용한 전·후향적 임상시험을 진행한 결과, 종양의 단계나 위치, 연구대상자의 성별·나이와 상관없이 대장암 보유 여부를 진단해 내는 민감도(진양성률) 90.2%, 질병이 없을 때 '없음'으로 진단해 내는 특이도(진음성률) 90.2%로 나타났다. 특히 0∼2기 대장암 진단 민감도는 89.1%(128명 중 114명에게서 반응)를 기록해 대장암 조기진단에 충분한 유효성을 보였다. 이 연구결과는 지난 3월 세계적 후생유전학 학술지인 <Clinical Epigenetics>에 게재됐다.
국내 임상을 진행한 김남규 연세의대 교수(세브란스병원 대장항문외과)는 "대장암은 조기검진으로 용종을 찾아내 제거하면 예방이 가능하고 조기에 진단하면 90% 이상 치료가 가능한 암이지만, 환자 약 60%가 진행된 병기에 발견되기 때문에 국내 암 사망률 3위 를 기록하고 있다"며, "기존 검진의 낮은 민감도와 불편함 때문에 조기검진율을 향상시키지 못하는 제한점으로 작용했는데, 분변 DNA를 활용한 '얼리텍 대장암검사'는 임상을 통해 입증된 진단 정확도로 검사 신뢰도가 높아 양성 판정을 받은 환자의 확진을 위한 대장내시경 순응도 및 조기검진율 향상에 기여할 것으로 기대하고 있다"고 덧붙였다.
이 검사는 대장암 조직에서 신데칸-2 유전자의 DNA 메틸화 현상이 병기에 상관없이 95% 이상 빈번하게 관찰되지만, 정상 대장조직에서는 관찰되지 않는다는 점에 착안해 개발됐다.
지노믹트리 연구개발본부 오태정 박사는 "이 검사는 수많은 바이오마커 후보군 중 임상을 통해 신데칸-2가 대장암에서 특이적으로 메틸화됨을 밝혀내 개발했다"며 "메틸화된 신데칸-2유전자를 정확하게 분변에서 검출할 수 있는 검사 키트, 검체 온도 등에 상관없이 안정적으로 보관하는 특수 용액, 분석 시스템까지 통합적인 검사서비스를 제공한다"고 설명했다.
지노믹트리의 '얼리텍 대장암검사'는 현재 한국을 포함 미국·유럽·중국·일본 등에서 대장암 진단을 위한 특이적 메틸화 바이오마커 및 검출 방법에 대한 특허를 받았다.
안성환 지노믹트리 대표는 "2000년도에 회사를 설립한 이후 지금까지 헬스케어 진단 시장의 혁신적 바이오마커 발굴과 이를 이용한 체외 암 조기진단 기술 및 제품 개발 및 상용화를 위해 연구를 지속한 끝에 첫 상용화 제품인 '얼리텍 대장암검사'를 출시하게 됐다"며, "이 검사를 통해 조기검진율을 높여 대장암 생존율을 높이는 데에 기여하고, 이후 더 많은 암종에 대한 조기진단 제품을 개발해 세계적인 바이오마커 기반 암 조기진단 기업으로 성장하기 위해 노력하겠다"고 말했다.
'얼리텍® 대장암검사'는 현재 세브란스 체크업 센터 및 전국의 병의원에서 검사 서비스가 확대되고 있으며, 검사 가능 병원은 얼리텍 콜센터(☎ 042-861-4550)를 통해 확인할 수 있다.
