10∼30대 주된 난청 원인, 유전자 돌연변이 '전정수도관확장증(DFNB4)' 

10∼30대 주된 난청 원인, 유전자 돌연변이 '전정수도관확장증(DFNB4)' 

  • 송성철 기자 medicalnews@hanmail.net
  • 승인 2024.07.10 11:51
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인공와우 수술 효과적…2018∼2022년 63명 환자 후향적 분석 연구결과 
분당서울대병원 최병윤 교수 연구팀 [European  Archives of Otorhinolaryngology] 발표

최병윤 교수 연구팀은 63명 중 61명의 구강 점막 세포 또는 혈액에서 추출한 DNA 샘플로 분자유전학 검사를 통해 청력 손실 원인을 조사했다. 65.2%(40명)에서 유전자 돌연변이로 인해 청력 손실을 유발한 것으로 조사됐으며, 이 중 1/3 이상이 전정수도관확장증(EVA)으로 부르는 DFNB4 유형인 것으로 파악됐다. [사진=pexels] ⓒ의협신문
최병윤 교수 연구팀은 63명 중 61명의 구강 점막 세포 또는 혈액에서 추출한 DNA 샘플로 분자유전학 검사를 통해 청력 손실 원인을 조사했다. 65.2%(40명)에서 유전자 돌연변이로 인해 청력 손실을 유발한 것으로 조사됐으며, 이 중 1/3 이상이 전정수도관확장증(EVA)으로 부르는 DFNB4 유형인 것으로 파악됐다. [사진=pexels] ⓒ의협신문

10∼30대 고도난청을 유발한 주된 원인은 유전자 돌연변이에 의한 '전정수도관확장증(DFNB4)'이라는 연구결과가 나왔다. 이들 연령대 환자에서 인공와우 이식 수술이 청각재활에 효과적인 것으로 보고됐다.

최병윤 서울의대 교수(분당서울대병원 이비인후과·교신저자)와 최고운 충남의대 교수(세종 충남대병원 이비인후과·제1저자) 연구팀은 2018∼2022년까지 분당서울대병원에서 인공와우 수술을 받은 421명 환자 가운데 10∼30대 환자 63명을 후향적으로 분석한 연구결과(Clinical characteristics and hearing loss etiology of cochlear implantees undergoing surgery in their teens, 20s, and 30s)를 [European  Archives of Otorhinolaryngology] 최근에 발표했다. 

인공와우 수술은 내이에 위치한 달팽이관에 전극을 심어 소리를 전기신호로 변환하는 원리를 이용한다. 달팽이관 내에 삽입하는 전극과 피부 밑에 심는 내부 장치를 비롯해 외부장치인 '어음(語音) 처리기'로 구성돼 있다. 

인공와우 수술은 보청기로도 재활이 힘든 심한 청력 손실 환자의 청각을 회복시킬 수 있는 유일하면서 안전한 재활 방법이다. 인공와우 수술은 주로 유아기와 노인층에서 시행하는 까닭에 10∼30대 환자의 난청 원인과 결과에 관한 연구는 흔치 않은 실정이다.

최병윤 교수 연구팀은 63명 중 61명의 구강 점막 세포 또는 혈액에서 추출한 DNA 샘플로 분자유전학 검사를 통해 청력 손실 원인을 조사했다. 65.2%(40명)에서 유전자 돌연변이로 인해 청력 손실을 유발한 것으로 조사됐으며, 이 중 1/3 이상이 전정수도관확장증(EVA)으로 부르는 DFNB4 유형인 것으로 파악됐다. 

유전자 돌연변이로 인한 난청에는 DFNB1, DFNB4, DFNA 등 다양한 유형이 있으며, DFNB4는 청력 조절 단백질을 생성하는 유전자 기능 저하로 난청이 발생한다.

전정수도관확장증 환자는 주로 소아(15세) 연령대에서 인공와우 수술을 받는 것으로 알려져 있으나 이번 연구에서 10∼30대 연령대에서도 수술을 받는다는 것을 확인했다. 

연구팀은 소아뿐 아니라 10∼30대 고심도 난청 환자도 전정수도관확장증을 의심해 봐야 한다고 지적했다.

인공와우 수술을 받고 3개월이 지난 환자를 대상으로 청능 평가를 실시한 결과, 63명 모두 평균 문장 이해 점수가 80%로 높은 수치를 보였다. 

청능을 평가할 때 환자의 나이, 청력 손실 발생 시기, 청력 상실 기간, 수술 전 발음의 명료도와의 상관관계를 파악하기 위해 단변량 단순 선형회귀분석 및 다중 선형회귀분석을 실시한 결과, 청력을 상실 기간이 길수록, 청력 손실 발생 시기가 늦을수록 길면 수술 효과가 좋았다. 

또, 청력 손실 발생 시기와 수술 전 발음의 명료도가 수술 결과에 중요한 영향을 미친다는 사실을 확인했다. 청력 손실 발생 시기가 늦을수록, 수술 전 환자의 발음이 명료할수록 수술 예후가 좋은 것으로 조사됐다. 

최병윤 교수는 "이번 연구를 통해 그 동안 다소 소외된 10∼30대 인공와우 수술 환자의 난청 원인과 수술 예후인자를 밝혀냈다"면서 "이 연령대의 난청 환자들은 수술을 선뜻 결정하지 못하고 망설이는 경우가 많다. 이들에게 수술 결과와 결과를 예측할 수 있는 예후 인자를 제공하는 것은 매우 큰 동기 부여가 될 수 있다"고 밝혔다.

최 교수는 1300례 이상 인공와우 수술을 집도했다. 다양한 청력 손실 원인을 규명하기 위한 연구를 통해 맞춤형 치료로 삶의 질을 향상시키고 있다.
 

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