'비정형 용혈성 요독 증후군' 환자·가족 초청 간담회 및 정보 공유
29일 세계 희귀질환의 날 맞아 의료진·환자 소통 지원·질환 인식 제고
오는 2월 29일 '세계 희귀질환의 날'을 앞두고 개최된 이번 환자 간담회에서는 같은 희귀 질환을 투병하고 있는 환자와 가족 약 20여명과 의료진이 한 자리에 모여 질환 정보를 공유하고, 투병 의지를 다졌다.
만성적인 희귀질환인 aHUS는 혈전과 염증이 몸 전체에 있는 작은 혈관에 손상을 입히는 '혈전성 미세혈관병증'(TMA)을 일으켜 신장·심장·뇌 등 주요 기관이 손상되며 이로 인해 사망에 까지 이를 수 있는 치명적인 질환이다.
aHUS는 연령과 성별에 관계 없이 나타나며, 국내 소아 데이터에 따르면 1996년부터 2013년까지 7년간 총 51명의 환자가 진단을 받은 것으로 알려져 있다.
한편 aHUS 질환자의 약 30∼50%는 정확한 원인 유전자를 알 수 없는 상황이며 발병 원인에 대한 연구는 진행 중인 상태다.
이날 간담회는 aHUS 질환에 대한 의료진의 강의, 질의 응답과 더불어 환자 및 환자 가족이 함께하는 네트워킹 시간으로 구성됐다.
질환 강의를 맡은 강희경 서울의대 교수(서울대병원 소아청소년과)는 aHUS의 원인, 증상 및 치료 관련 최신 연구 결과를 공유하며 환자 가족들의 질환에 대한 이해를 도왔다.
강희경 교수는 "aHUS는 발병 시 신장·심장 등 주요 기관 손상 가능성이 높은 만큼 정확한 조기 진단이 필요하며, 전문의와 치료 방법을 충분히 상의하는 것이 중요하다"고 말했다.
또 "현재 aHUS의 치료를 위해서는 혈장 교환술, 투석, 간, 신장 이식 등이 이뤄지고 있으며, 최근 aHUS 약물 치료제가 미국 FDA로부터 승인 받은 것으로 안다"고 덧붙였다.
이어 환자 가족들간의 네트워킹 시간에는 해외 aHUS 환자 사례를 공유하고, 실제 참석 환자 가족들간의 고민, 궁금증 등을 함께 나눴다.
이날 참석한 aHUS 환자 보호자는 "치료 중 궁금했던 것들을 진료실 바깥에서 선생님들, 다른 환자 가족들과 함께 나누고 해결할 수 있어 좋았다. 오늘을 계기로 환자들간의 모임을 지속하기로 약속했다"고 말했다.
이날 행사를 주관한 정해일 서울의대 교수(서울대병원 소아청소년과)는 "2월 29일 희귀질환의 날을 기념해 치료에 어려움을 겪으며 소외 받는 희귀난치질환 환자들에 대한 인식을 높이고자 이번 aHUS 환자 간담회를 기획했다"고 말했다.
또 "WHO에 따르면 희귀질환의 종류는 7000여종 이상으로 보고되고 있고, 국내 희귀질환 환자수는 13만명∼35만명으로 추정되고 있다"며 "앞으로 정확한 질환 정보 공유와 환자들간의 교류를 통해 희귀질환에 대한 인식을 높이고 보다 좋은 치료 환경이 조성되었으면 한다"고 덧붙였다.
한편 서울대병원은 보건복지부 지정 희귀질환연구사업단(2008년 7월∼2012년 3월, 사업단장 정해일)을 주관하고 있으며, 해당 연구결과와 경험을 바탕으로 지난 2011년 5월 서울대 어린이병원 내 희귀질환센터(센터장 정해일)를 개소했다.
희귀질환센터에는 20여개 소아청소년과 및 관련 분과의 50 여명의 교수진이 소속돼 희귀질환 환자를 진료하고 있는 한편, 다양한 희귀질환 환자 및 가족 대상의 공개 강좌, 캠프 등을 운영하고 있다.
연구 분야에 있어서는, 지난 2012년 5월부터 '희귀질환 진단치료기술 연구 및 지원센터와 '소아청소년 신경계희귀질환 집중연구센터'를 주관하고 있다.
또 센터는 서울대병원 내 의료혁신센터·임상시험센터 등의 세계 최고 수준 연구역량을 기반으로 신약 임상 시험 수행 등 다양한 희귀질환 연구를 수행하고 있다.
