알라질·강직인간증후군 등 44종 포함...본인부담 10%로 경감
"연간 8500여명 추가 혜택 기대...희귀질환 특례 사각지대 해소"
3월부터 알라질증후군, 강직인간증후군 등 44종의 극희귀질환과 상세불명 희귀질환이 희귀질환 산정 특례 혜택 범위에 포함돼, 건강보험 본인부담금이 10%로 줄어든다.
보건복지부(정진엽 장관)는 4대 중증질환 보장 강화에 따라, 오는 3월부터 알라질증후군, 강직인간증우군 등 44종의 극희귀질환과 상세불명 희귀질환자도 희귀질환 산정 특례 혜택을 받는 것이 가능해질 것이라고 25일 밝혔다.
알라질 증후군을 앓고 있는 K 군(남, 15세)은 담즙의 배설이 원활하지 않아 지속적인 약물 투여가 필요하며, 극심한 가려움증과 간 경변으로 잦은 입·퇴원을 반복하면서 연평균 607만원을 본인부담금으로 지불해으나, 산정특례가 적용되면 연평균 240만원 부담하면 된다.
'강직인간증후군(Stiff-man syndrome)'은 진행성의 근육 강직과 경련을 특징으로 하는 질환으로 제1형 당뇨병 환자에서 주로 발생하나 발생 기전이 명확히 밝혀지지 않았다.
강직인간증후군을 앓고 있는 A 씨(여, 39세)는 극심한 통증과 지속적인 근육의 강직·척추 변형 등으로 약물치료를 했으나, 증상 악화로 입원했다. 산정 특례가 적용되기 전이라면 약 890만원의 본인부담금을 부담해야 하나, 특례를 적용하면 약 445만원만 부담하면 된다.
희귀질환 산정 특례 제도는 고비용이 발생하는 희귀질환자의 의료비 부담을 낮추기 위해 건강보험에서 환자 본인이 부담하는 비용을 10%로 낮춰주는 제도로, 이제까지는 비교적 진단기준이 명확한 질환에 대해 특례를 인정해 151종의 희귀질환(누적등록자 103만명)에 대해서 적용해왔다.
그러나, 유병률이 극히 낮은 극희귀질환과 진단이 어려운 상세불명 희귀질환은 다양한 치료법을 동원하고, 장기간의 처치가 필요해 환자 부담이 높은데도 특례에서 제외되는 문제점이 있었다.
이에 보건복지부는 "극희귀질환과 상세불명 희귀질환의 경우 국내 전문가가 적고, 진단이 매우 어렵다는 점을 고려해 사전에 승인된 의료기관을 통해 등록할 방안을 마련했다"고 설명했다.
특례 대상이 되는 환자는 승인 의료기관의 등록 담당의사의 진료를 받고 등록 신청을 할 수 있다.
보건복지부는 불필요한 특례 등록이 남발되지 않도록 등록 추이와 진단 기준의 일관적인 적용 정도를 모니터링하게 되며, 필요하면 올 하반기에도 승인 의료기관과 대상 질환을 추가로 확대할 계획이다.
또한, 상세불명 희귀질환은 통상 특례 인정 근거가 되는 진단 기준 부합성이 낮은 점을 고려해 승인 의료기관을 통해 신청을 받은 후 환자별로 특례 부합성 여부를 판정할 예정이며, 판정의 전문성을 위해 국내 희귀질환 전문가로 구성된 질병관리본부 '희귀질환 전문가 위원회'를 활용해 일관성 있게 특례를 적용(연간 대상자 50명 이내 예상)할 예정이다.
아울러, 1년마다 재등록 여부를 심사해 그동안 진단이 된 환자는 '상세불명 희귀질환'에서 제외하고, 확정 진단명에 따른 특례를 적용받을 수 있도록 유도할 방침이다.
보건복지부는 "의료급여 환자도 해당 질환에 대한 혜택을 받을 수 있으며(본인 부담 면제), 이번 희귀질환 산정 특례 확대로 그동안 고비용을 부담하고 있던 희귀질환 특례 사각지대가 거의 해소되고, 국내 희귀질환 진단 정보를 공유해 진단의 정확성과 신속성을 높이는데도 기여하게 될 것"이라고 밝혔다.
한편 보건복지부는 이번 희귀질환 산정 특례 범위 확대로 연간 약 8500명여 명이 혜택을 받을 것으로 추정했다.
