진행성 유전질환 망막색소변성으로 시력 잃은 54세 환자 독립생활 가능
윤영희 교수팀, "실명의 위기에 이른 1만 여 명 환자 새로운 희망 기대"
아주 강한 불빛 정도만 희미하게 감지할 수 있었던 환자는 인공망막 이식 수술을 받은 후 움직이는 차를 감지하고 시력표의 큰 글씨를 읽을 수 있을 정도로 시력을 회복하고 있다.
서울아산병원 안과 윤영희 교수팀은 지난달 26일, 망막색소변성 환자 이화정 씨에게 인공망막 기기 '아르구스2'의 내부기기를 다섯 시간에 걸쳐 이식했다.
수술 2주 후인 6월 12일, 외부기기와 내부기기의 전자신호를 연결하는 작업도 원활하게 진행함으로써 국내 첫 인공망막 이식 수술에 성공했다.
국내 첫 인공망막 이식 환자가 된 이화정 씨는 수술 전에는 강한 빛의 존재 정도만 희미하게 구분할 수 있는 상태였지만, 수술 후 한 달 가량 지난 지금은 시력표의 가장 위에 있는 큰 글자를 읽을 수 있는 상태다.
현재 정상적인 회복 과정을 거치고 있는 이 씨는 앞으로 20회에 걸친 재활을 통해 기존에 알고 있던 사물이나 일상생활에서 접하는 공간이 어떤 시각패턴으로 뇌에 인식되는지 훈련을 하게 될 예정으로, 이를 통해 기본적인 일상생활 및 독립 보행을 가능케 하는 것이 시각 재활 치료의 목적이다.
안구와 안구 내부 망막 위에 시각 정보 수신기 및 백금칩을 이식하고 안경에 부착된 외부 카메라 및 특수 휴대용 컴퓨터기기와 연동시켜 시각중추에 신호를 전달하는 인공망막 '아르구스2'는 현재까지 미국·유럽·중동 등의 망막색소변성 환자 230여 명에게 시행됐다.
인공망막 이식 수술이 국내에서 처음 성공함에 따라 망막색소변성으로 실명의 위기에 이른 국내 환자 약 1만 여 명에게 새로운 희망을 주게 됐다.
망막색소변성은 가장 흔한 유전성 망막질환으로, 태어날 때는 정상 시력이지만 이후 망막 시세포의 기능에 점진적으로 장애가 발생하는 질환이다.
4000명 당 1명꼴로 발생하는 이 질환은 환자의 유전 형태에 따라 발병 시기가 다양한데, 초기에는 야맹증을 주로 호소하고 시야 손상이 진행되며, 말기로 진행하면 중심부 망막이 변성되면서 중심 시력이 심각하게 영향을 받아 실명에까지 이를 수 있다.
윤영희 교수팀과 아르구스2 첫 이식 수술을 함께 집도한 마크 후마윤 박사는 인공망막 아르구스2를 개발한 공로를 인정받아 2016년 미국 대통령이 표창하는 과학 기술 분야의 가장 권위 있는 상인 국가기술상(National Medal of Technology and Innovation)을 수상하는 등 그 연구 가치를 널리 인정받고 있다.
윤 교수팀은 인공망막 이식 수술 진행을 위해 2016년부터 환자 선정 과정 등 필요한 절차를 밟아왔다. 2016년 1월부터 인공망막 이식 수술을 위해 한국망막변성협회 및 망막색소변성 환자협회의 협조를 받아 자원자를 대상으로 환자 평가를 진행했으며, 망막 내 신경세포 기능평가 검사를 통해 수술 적합성 순위를 선정했다.
국내 첫 인공망막 이식 수술 수혜자가 된 이화정 씨는 "점점 시력을 잃어가는 동안 아무 것도 할 수 없다는 사실에 많이 좌절했지만, 수술 이후 도로에 차가 지나가고 있는지, 눈앞에 사람이 있는지 알아볼 수 있게 돼 감격했다"며 "독립적인 생활이 가능하다는 것이 나와 같은 망막색소변성 환자들에게는 가장 큰 희망"이라고 수술 소감을 말했다.
수술을 집도한 윤 교수는 "망막색소변성은 약물치료가 불가능하고, 이와 관련해 3대 첨단 치료법인 유전자치료, 줄기세포치료, 인공망막 이식 수술이 수십 년간 계속 연구되고 있으나 현재까지 허가를 받은 치료 방법으로는 인공망막 이식 수술이 유일하다"고 말했다.
또 "이번에 우리나라가 아시아를 대표해 인공망막 이식 수술을 성공적으로 시행함으로써 국내뿐만이 아니라 주변 여러 나라 환자들에게 큰 도움이 될 수 있을 것으로 기대한다"고 덧붙였다.
윤 교수는 "진행한 망막색소변성 환자들은 시력을 완전히 잃은 후에는 병원을 찾지 않는 경우가 많다"며 "이번 수술의 성공으로 망막색소변성 환자들이 새로운 희망을 갖고 치료가능성을 찾아 병원을 방문하길 바란다"고 강조했다.
한편, '아르구스2'는 올해 4월 식품의약품안전처로부터 수입의료기기 품목허가를 획득했고, 신의료기술 평가 등 추가 절차를 기산과학과 함께 진행중이다.
