이 학회는 순천향대학병원 임상교학관에서 180여명의 관계자가 참석한 가운데 창립총회를 열고 초대회장에 이동환(李東煥 ·순천향의대 소아과학)교수, 부회장에 유한욱(柳漢旭·울산의대 소아과학·서울중앙병원)교수를 각각 선출했다.
학술대회에서는 `한국 유전성질환 증례발표와 리뷰'라는 주제하에 ▲신생아 질환 ▲소아신경 질환 ▲간 질환 등 분야별 20여 종류의 유전성 대사질환 증례보고가 있었다. 이어 `대사질환의 치료법'과 `유전성 질환의 현황'을 주제로 한 심포지엄에서는 국내 및 일본 연구진이 ▲한국의 유전성 질환의 테이터 베이스현황 ▲한국의 대사질환 검사실의 검사종복 소개 ▲유전자 치료 등 9편의 연제가 발표된 후 특강이 있었다.
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