김현영 교수 "선천성·후천성 구분없이 희귀질환 동일 혜택 적용해야"
보건복지부 "약 혁신성 범위 확대 등 환자 접근성 높이는 노력할 것"
희귀질환을 지정할 때 해당 질환 전문가의 자문을 바탕으로 질환의 특성과 환자 삶의 질 등을 함께 고려해야한다는 전문가의 제언이 나왔다.
더불어민주당 강선우 의원(보건복지위원회)은 3월 6일 '삶을 위협하는 희귀질환의 국가 관리 강화방안 모색 토론회'를 진행했다.
희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환이다. 희귀질환으로 지정되면 산정특례로 지정되고, 산정특례로 지정되면 환자 본인부담률이 10%로 낮아지면서 질병 치료에 대한 부담이 경감된다.
이날 발표를 맡은 김현영 교수(서울대학교병원, 소아외과)는 '희귀질환 지정 및 산정특례 적용 한계'를 주제로 발표를 진행, 희귀질환 지정의 한계와 개선 방향에 대해 언급했다.
우선 희귀질환 지정의 한계로 ▲유병인구 수 2만명 초과 ▲감염성 ▲일과성 질환 ▲사회경제적 비용 낮음 ▲질환의 중증도 낮음 ▲진단 불명확 ▲진단기준 불명확 ▲이차성 질환 등을 언급한 김 교수는 "질환 특성을 고려해 희귀질환 지정을 고려할 필요가 있다"고 강조했다.
아울러 "대상 환자가 적은 극희귀질환의 경우 진단 및 진단기준 정의가 어려울 수 있어 해당 전문가 자문의 풀을 확대해 질환의 특성 및 환자의 삶의 질 등을 반영할 수 있도록 해야한다"며 "이차성 질환도 질환의 특성 및 환자의 고통을 고려해 희귀질환 또는 산정특례 지정이 필요하고, 동일 질환에서 선천성과 후천성에 따른 희귀질환 지정, 미지정은 형평성 문제가 발생됨에 따라 동일한 혜택을 적용하도록 해야한다"고 제언했다.
또 다른 발표자로 참석한 정경은 교수(충남대학교병원, 피부과)는 희귀질환 사례와 환자 중심의 희귀질환 지정체계 필요성을 발표하면서 구체적으로 '전신농포건선' 질환을 언급, 희귀질환 지정이 시급하다고 주장했다.
전신농포건선은 지난 2018년 국가관리대상 희귀질환으로 신청됐지만, 2019년 희귀질환관리위원회 심의 진행 후 심의 보류 결정이 났다. 이후 2020년 대한건선학회가 추가로 자문 및 질환 자료를 보완했지만, 미지정 처리로 결정됐다. 현재는 희귀질환 지정 재검토 대상으로 재심의를 기다리고 있다.
정 교수는 "전신농포건선은 다른 피부질환과 비교해 중증도가 더 높지만 국가 지원 사각지대에 놓여 있다"며 "전신농포건선의 희귀질환 지정을 통해 환자들이 느끼는 경제적 부담을 경감하고 신약 도입 시 새로운 치료옵션을 사용할 수 있는 발판이 마련되도록 해야한다"고 말했다.
아울러 "희귀질환자 통계 연보 등을 통해 전신농포건선 데이터의 체계적인 수집·분석을 하고, 질환관리와 전국민적 질환 인식 제고 및 전신농포건선 환자에 대한 그릇된 이해 및 차별 방지을 위해 노력해야 한다"고 덧붙였다.
발표 이후 이어진 토론에서 정부는 환자의 접근성을 높이고 지원을 강화할 수 있는 방안 마련에 노력하겠다고 약속했다.
오창현 보건복지부 보험약제과장은 "환자들이나 임상 의료진들에게 늘 부족함을 충족시키지 못하는 부분에 송구스럽다. 제도 개선에 반영할 수 있는 부분은 반영할 수 있도록 하겠다"고 밝혔다.
그러면서 "올해 제도 개선 과제 중 혁신 신약에 적정 보상하고 약가 제도를 보상하는 것이 있다"며 "삶의 질을 개선하는 효과가 있다고 보여지고 임상적 효과가 크다면 약제에 혁신성을 인정하는 범위를 확대하고자 한다. 물론 제약사가 고가 약제에 대해 일정부분 재정 분담을 같이 해야겠지만 이런 방식을 통해서라도 약재 등재를 시킬 수 있는 길을 열어보는 방법들을 고민 중에 있다. 환자들에게 접근성을 최대한 높인다는 정책 목표 하에 조금 더 노력하겠다"고 덧붙였다.
이지원 질병관리청 희귀질환관리과장은 "현재 1165개의 희귀질환을 지정 관리하고 있고, 희귀질환 지정은 희소성과 중증도 등을 종합적으로 고려해 전문위원회와 관리위원회 등의 심의를 거쳐 심도 있는 검토가 이뤄지고 있다"며 "현재 심의 결과 희귀질환 미지정 질환에 대해 24개월 이내 재심의를 신청할 수 있는 기간을 1년으로 단축하고 위원회 구성에서 전문가 위원을 확대하는 등 제도를 개편하고 있다"고 설명했다.
이어 "제도와 심의 체계 관련해 다각도 의견 수렴을 거쳐 많은 환자와 가족을 지원할 수 있도록 검토하고 제도 개선을 반영할 수 있는 부분은 적극적으로 찾아나가겠다"고 말했다.
