대한적십자사 김지연 박사팀…"유전자 융합·점돌연변이 다수"
태아의 혈액형 직접 검사 않고 RhD 혈액형 예측 가능
한국인 RhD 음성혈액형의 원인이 최초로 규명돼 RhD 음성 산모의 혈액으로부터 태아의 혈액형 검사가 가능하게 됐다．
대한적십자사 중앙혈액검사센터 김지연 박사팀은 "RhD 음성혈액형의 원인은 백인의 경우 RhD 항원을 만드는 유전자인 RhD 유전자의 결실이라고 알려져 왔으나, 한국인에서는 원인 기전이 유전자 융합과 점돌연변이가 대부분인 것으로 드러났다"는 내용의 논문을 수혈의학분야의 세계적 권위지인 '트란스퓨전(Transfusion)'에 발표했다．
김 박사는 "이번 연구결과로 RhD 음성혈액형 산모의 경우 태아에 대한 직접적인 혈액형 검사 없이 태아의 RhD 혈액형 예측이 100% 가능하게 됐으며, 이로 인해 불필요한 주사제의 사용 및 임신 부작용을 줄일 수 있게 됐다"고 밝혔다．
김 박사는 또 "그동안 한국인의 RhD 음성혈액형이 백인의 1/100 수준의 빈도인 것에 대해 다양한 이론이 거론됐으나, 이번 연구로 Rhesus box 게놈의 변이에 기인하지 않는 것으로 판명됐으며 RhD 음성혈액형인 한국인의 시조의 수가 적었던 것(founder effect)으로 추정된다"고 말했다．
이번 연구 성과로 RhD 혈액형의 한국인 표준 유전자형이 확립됐을 뿐 아니라, 지금까지 백인 혈액혈에 기초한 항-D 시약을 대체할 수 있는 한국인의 특이적인 항-D 시약개발에 중요한 단서를 제공할 수 있게 됐다．
한편 RhD 음성혈액은 용혈성 수혈부작용과 신생아의 용혈성빈혈 등을 일으키는 가장 큰 원인이 되고 있는 혈액형의 하나로, 국내에는 약 10만여명이 RhD 음성혈액형을 보유하고 있는 것으로 추정된다．
