이에 따라 국내에서도 불과 2∼3분의 1회 검사만으로 20여종의 선천성 대사이상 질환을 정확하고 신속하게 진단할 수 있게 됐다.
이번에 도입되는 검사기술은 세계적으로 유일하게 네오진만이 보유하고 있는 방법으로, TMS(Tandem Mass Spectrometry)라는 기기를 사용해 최대 70여종의 선천성 대사이상 질환을 1회 검사로 선별할 수 있어 조기발견과 치료에 크게 기여할 것으로 전망되고 있다.
지금까지 선천성 대사이상 질환의 검사는 해당질환을 하나씩 선별하는 방법으로 질환당 50분이상의 시간이 소요됐으나 이 검사기술은 아미노산 대사질환·유기산 및 지방산 산화이상 질환·아실 카르니틴 대사이상 질환 등을 한꺼번에 선별할 수 있다.
한편 녹십자의료재단은 계약체결에 앞서 1차로 전문의들을 미국 네오진사에 파견, TMS의 분석방법·임상적 해석방법 및 전산시스템 등에 관한 기술연수를 마침에 따라 6월부터 빈도가 높은 20여종의 선천성 대사이상 질환을 대상으로 본격적인 임상검사를 실시할 예정이다.
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