제일병원 류현미 교수 'PDE9A유전자' 진단법
국내 특허등록 완료…간편한 진단키트 개발 박차
제일병원 유전학연구실(책임교수 류현미, 책임연구원 임지혜)은 최근 임신부의 혈액 속에 존재하는 태아의 DNA를 분석한 결과, 다운증후군 태아를 임신한 산모의 혈액에서 21번 염색체에 존재하는 특정 유전자인 'PDE9A'가 유의하게 증가한다는 사실을 확인했다고 밝혔다.
21번 염색체가 한 개 더 많아 신체적 정신적 기형을 보이는 다운증후군은 만 35세 이상 고령임신부에서 300명 중 1명 꼴로 발생할 정도로 높은 실정이다.
제일병원 유전학연구실은 108명의 임신부를 대상으로'PDE9A'가 다운증후군 검출 바이오마커로서의 가능성을 평가한 결과, "다운증후군 검출률 83%(15/18), 허위양성률 5%(4/90)를 나타냈다"며 "단일 바이오마커로는 상당히 높은 진단율을 보였다"고 설명했다.
류현미 교수는 "이번 연구로 임신부 혈액을 이용해 보다 효과적으로 태아의 다운증후군을 진단할 수 있는 길이 열리게 됐다"며 "다운증후군의 핵심 바이오마커인 PDE9A의 유전자를 확인한 만큼 새로운 바이오마커 발굴과 조합을 이룬다면 향후 혈액만으로도 다운증후군 진단율을 100%까지 향상시킬 수 있을 것"이라고 밝혔다.
유전학연구실은 "PDE9A 마커만으로도 기존의 쿼드검사와 초음파검사 조합에 비해 매우 정확한 진단이 가능하다"며 "임신 10∼15주에 실시하고 있는 침습적 검사와 달리 임신 5∼12주에 검사할 수 있어 진단 시기를 앞당길 수 있을 것"이라고 전망했다.
PDE9A 유전자의 발현양상을 이용한 다운증후군 진단법은 최근 국내특허를 완료하고, 상품화를 추진하고 있다. 류현미 교수의 PDE9A 유전자의 발현양상을 이용한 다운증후군 진단법에 관한 연구논문은 SCIE저널인 <Plos One>(Impact factor 4.411) 최근호에 등재됐다.
제일병원 유전학연구실은 2011년 하반기 보건복지부의 질병중심중개연구 기반연구(새로운 다운증후군 진단을 위한 모체 혈장 내 태아 유전물질의 기전 확립)에 선정, 추가 연구를 진행하고 있다.
모체 혈액을 이용한 다운증후군 진단법은 올해 초 중국이 DNA 염기서열을 분석하는 방법으로 상용화에 성공했으나 고가의 분석장비와 정밀한 해석이 필요해 비용이 높다는 단점이 있다.
반면, 제일병원의 다운증후군 진단법이 상용화될 경우 간편하고, 저렴하면서도 빠르게 다운증후군을 선별하는 조기검사가 가능해 질 것으로 보인다.
