국립보건연구원·서울대병원, 제7차 희귀질환 국제심포지엄
희귀질환 연구 국제네트워크 통해 정보 공유…질 관리 필요
국립보건연구원 희귀난치성질환센터와 보건복지부에서 지정한 7개 희귀질환 중개연구센터 연합체인 희귀질환 연구협의체는 23일 서울대병원 의생명연구원에서 '제7차 희귀질환 국제심포지엄'을 열고 희귀·난치성질환 진단 및 치료의 현주소와 발전 방향을 모색했다.
국제심포지엄에서 새누리당 박인숙 의원(서울 송파갑)은 축사를 통해 "아직도 많은 희귀난치성 질환들은 진단기술조차 확립돼 있지 않고 있다"며 "희귀질환 극복을 위해 연구개발에 대한 투자가 우선돼야 한다"고 강조했다.
"의학이 발전하면서 유전자 진단기술이 급속히 확산되고 있지만 희귀질환은 낮은 시장성으로 인해 진단기술이 보급되지 않고 있을 뿐만 아니라 유전상담조차 제대로 이뤄지지 않고 있다"고 지적한 박 의원은 "지난 2012년 6월 22일 25명의 여야 동료의원들과 함께 희귀난치성질환에 대한 체계적인 관리 내용을 담은 '희귀난치성질환 관리법안'이 조속히 통과될 수 있도록 의정활동을 펼치겠다"고 약속했다.
서울아산병원 소아심장과 전문의 출신인 박 의원은 2006∼2010년 희귀난치성질환센터장을 맡은 경험이 있어 희귀난치병에 대한 이해가 깊다. 박 의원은 "희귀난치성질환의 예방·진료·연구 및 희귀난치성질환자 지원 등에 관한 정책을 효율적으로 수립·시행함으로써 희귀난치성질환으로 인한 개인적·사회적 부담을 줄이고 국민건강 증진에 이바지하기 위해 '희귀난치성질환 관리법안'을 발의했다"고 밝혔다.
이 법안에는 정부가 '희귀난치질환관리 종합계획'을 세우도록 하고, 국립(지역) 희귀난치성질환센터를 설립·운영하는 방안이 포함돼 있다. 희귀난치성질환기금 마련을 위한 법적 근거를 마련, 의료비를 비롯해 간병비·보장구 구입비 등을 지원할 수 있도록 했다.
심포지엄을 주관한 정해일 서울대병원 희귀질환 진단치료기술 연구지원센터장은 "희귀질환 연구는 초기 기본 연구자원을 투입하면 맞춤형 의료의 최적 영역"이라며 "민간 투자가 어려운 희귀질환 연구를 선진화 하기 위해서는 정부의 체계적인 지원이 필요하다"고 강조했다.
이날 심포지엄에서 박현영 국립보건연구원 생명의과학센터 심혈관·희귀질환과장은 "희귀질환은 질병의 희소성으로 인해 국제적 협력이 무엇보다 중요하다"며 "최근 유럽연합과 미국을 중심으로 국제희귀질환연구 컨소시엄을 구성해 2020년까지 진단기술을 6000개 확보하고, 200개 이상의 새로운 치료제 개발을 목표로 국가간 희귀질환연구개발 정보를 공유하고, 공동연구를 활성화 하고 있다"고 설명했다. 심장내과 전문의 출신인 박 과장은 "기관회원으로 참여하고 있는 국립보건연구원이 국내 연구자들과의 가교 역할을 통해 희귀질환 연구와 진단 기술 개발에 기여해 나가겠다"고 밝혔다.
희귀질환은 환자수 2만명 이하(유럽은 2000명)의 질환을 말한다. 현재까지 전세계에서 보고된 희귀질환은 7000여개. 워낙 병이 드물고, 환자가 적다보니 연구와 치료제 개발이 더디다. 희귀질환을 연구하거나 진단할 수 있는 전문가 역시 드물다. 희귀질환의 약 80%가 유전질환이다보니 유전질환을 유발하는 돌연변이의 특성상 진단이 어렵고, 오진율도 높다.
질병관리본부의 학술연구 용역 연구에 따르면 초기 증상을 느끼고, 확진을 받기까지 기간이 1년 이하인 경우가 49%였다. 나머지 절반은 진단기간이 1년 이상이라는 얘기다. 유럽연구에서는 25%의 환자들의 진단기간이 5∼30년 가량 걸렸다는 보고도 있다.
박현영 과장은 "희귀질환 전문가가 부족하고, 전문가 네트워크가 제대로 이뤄지지 않기 때문에 확진까지 오랜 시간이 걸린다"면서 "유전질환의 경우 대부분이 연구목적의 진단 형태로 진단되고 있고, 아주 제한된 유전질환에 대해서만 급여를 인정하고 있는 실정"이라고 지적했다.
박 과장은 "한국인 돌연변이 데이터 베이스(KMD) 구축으로 희귀질환자의 조기진단의 활성화가 기대된다"며 이를 확산하기 위해 ▲질병유전자·검사기관 정보 공유 ▲돌연변이 정보 공유 ▲유전자 진단을 위한 네트워크 구축 ▲진단기술 개발을 위한 연구개발 지원 등 인프라를 구축해야 한다고 강조했다. 진단비용 지원·급여항목 확대·기준 정립·유전진단 검사결과에 대한 올바른 해석을 위해 유전학 전문의·유전상담사 등의 인적자원 개발의 필요성도 강조했다.
인간 게놈 프로젝트의 성공을 계기로 유전자 검사기술이 발전을 거듭, '전장유전자검사' 시대가 열리면서 유전자검사를 둘러싼 개인정보 유출 문제와 상업적 이용 문제에 대해서도 안전 장치를 마련해야 한다는 지적도 나왔다.
류현미 관동의대 교수(제일병원 산부인과)는 "해외에서 유전자 검사를 의뢰하는 사람들이 늘어나면서 한국인 DNA가 해외로 무분별하게 유출되고 있다"면서 "유전자 정보의 해외 유출을 방치해서는 안된다"고 밝혔다.
희귀난치성 질환 연구의 발전을 위해서는 독점이 아닌 소통과 협력을 통해 축적된 지식을 공유해야 한다는 조언도 나왔다.
김병수 한국보건산업진흥원 R&D 진흥본부 중개연구단장은 "해당 연구분야의 핵심 전문인력들이 참여할 수 있는 개방형 연구 플랫폼을 구성하고, 축적한 연구결과를 바탕으로 앞으로 나아갈 수 있는 모습을 보여야 한다"며 "비록 연구가 실패하더라도 실패 속에서 성공 요인을 찾아낼 수 있도록 결과물을 개방하고, 공유하는 모습을 보여야 한다"고 조언했다.
이날 심포지엄에서는 중개연구센터에서 진행하고 있는 ▲모야모야병 ▲크론병 ▲샤르코마리투스병 ▲골수이형성증후군 ▲신경계 희귀질환 ▲희귀신장질환 등 6개 희귀질환 연구성과가 발표돼 눈길을 끌었다.
