순천향대학교병원 유방암연구팀(최두호·이민혁)은 최근 미국 예일대학교와 공동으로 우리나라 40세 이하 유방암환자의 유전인자를 분석한 결과, 전체 60명 중 18.3%(9명-11개)에서 명백한 유전자 돌연변이가 발견돼 서양의 5∼10%보다 훨씬 높았다고 밝혔다.
이 같은 결과는 우리나라 여성들이 서구에 비해 유방암 발생빈도가 낮아 유전자돌연변이도 적을 것이라는 지금까지의 추정에 반하는 새로운 연구결과로 향후 유방암 연구에 많은 도움이 될 것으로 기대된다.
또 돌연변이가 있어도 유방암 또는 난소암의 가족병력 빈도는 낮게 나타나 서구인들과 차이를 보였고, 아직 정확한 위험성이 밝혀지지 않은 유전자 변이도 11.7%(7개)나 되었으며 유방암유전자 두개 모두에 돌연변이가 있는 희귀한 예도 2명이 있었다.
최두호 교수는 “우리나라 여성암 중 발생률 2위를 기록하고 있는 유방암은 젊은 나이에 발병시 예후가 좋지 않고 매년 빠르게 증가하고 있다”며 “특히 젊은 여성의 빈도가 서구의 5%에 비해 25%로 월등히 높아 이에 대한 추가적인 연구가 필요하다”고 말했다.
또 “돌연변이를 가진 사람은 50%정도에서 유전이 될 수 있으며, 유방암 또는 난소암에 걸릴 위험도 매우 높기 때문에 유방암·난소암의 가족병력이 있거나 젊은 나이에 암에 걸린 고위험군은 본인 및 가족이 검사를 하면 암을 조기발견하거나 예방적 치료가 가능하다”고 덧붙였다.
한편, 이번 연구는 95년부터 2000년까지 순천향대학교병원 유방암클리닉에서 치료받은 40세 이하 환자 중 60명의 말초혈액 림프구에서 DNA를 추출, 유방암 유전자검사의 전매특허를 가지고 있는 미국의 미리어드 유전자연구소에서 유방암<&28123>난소암 유전자를 직접 염기서열 방법으로 검사한 것이다.
연구팀은 이번 연구결과를 12월 미국 유방암 심포지엄에 발표할 예정이다.
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