이 진단법은 특히 적은양의 검체로 전체 46개 염색체의 기형을 동시에 진단할 수 있다는 장점이라는 평가다.
연세의대 양영호 교수(사진·산부인과학)가 지난 달 23일부터 26일까지 일본 후구오카에서 열린 제 20차 세계태아병학회에서 발표한 이 연구는 임신부 혈액에 존재하는 태아세포를 농축·분리해 얻은 태아유전적혈구(nRBC)를 형광결합모체법(FISH) 대신 비교게놈교잡법을 이용해 진단한 것으로 적은 양의 검체로 전체 46개 염색체의 기형을 동시에 진단할 수 있다.
비교게놈교잡법은 태아의 염색체 기형을 동시에 진단할 수 있어 기존 형광결합모체법이 염색체 46개중 일부만을 검사하는 진단법의 한계를 극복시켰다는 것이 양 교수의 설명이다.
특히 이번에 양 교수가 발표한 논문은 기존에 현미경을 이용해 바늘로 세포를 분리해 내던 기술을 발전시켜, Laser microbeam microdissection으로 분리함으로써 진단의 정확성도 제고시켰다.
또 비교게놈교잡법을 이용한 진단은 기존에 행하던 양수천자와 융모막 융모 샘플링 등과 같은 침습적 방법에 비해 태아 및 모체에 안전한 방법으로 평가되고 있다.
한편 양 교수의 진단법은 몇년 전 국내 학술대회에 발표된 바 있으나 국제 학술대회에서는 처음 발표된 것으로 양 교수는 세계태아병학회 상임이사로서 초청 연자로 참석, 산전진단법을 발표함으로써 큰 호평을 받았다.
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