차세대 염기서열 분석기법 이용 조기진단 방법 제시
경북의대 이상흔·이규엽 교수, 경북대 생명과학부 김언경 교수 공동연구

경북대학교병원 이비인후과(이상흔·이규엽 교수)와 경북대 생명과학부(김언경 교수)팀이  동아시아 최초로 차세대 염기서열 분석기법(Next Generation Sequencing)을 이용, 유전성 난청의 원인 유전자를 밝혀냈다. 유전성 난청을 조기진단할 수 있는 가능성을 제시했다는 점에서 이비인후과학계의 주목을 받고 있다.

유전성 난청은 현재까지 밝혀진 원인 유전자만 50개 이상. 이 중 한 개의 유전자에서 변이가 발생해도 난청으로 이어진다.

흔한 유전자 이상인 경우에는 유전자 염기서열 분석기법으로 쉽게 진단할 수 있지만 수십 가지 원인 유전자를 밝히기에는 많은 시간과 높은 비용이 필요하고, 검사를 해도 원인 유전자를 찾을 수 없는 경우가 많았다.

특히 기존의 유전자 검출 기법은 가족력은 물론 가족 구성원의 유전정보가 필요해 핵가족이 대부분인 현대사회에서는 한계가 있다.

여러 병원에서 실시하고 있는 난청 유전자 검사는 비교적 빈도가 높다고 규명된 몇 개의 유전자 변이를 대상으로 하고 있어 진단에 한계가 있다.

경북대 교수팀은 수 만 개 유전자의 염기서열을 동시 다발적으로 읽어낼 수 있는 차세대 염기서열 분석기법을 유전성 난청에 적용, 원인 유전자를 효과적으로 검출하는 데 성공했다고 밝혔다.

경북대 교수팀은 8 가계(家系)를 대상으로 차세대 염기서열 분석기법을 동원, 5가지 희귀 난청 유전자를 분석해 냈다. 난청을 유발하는 희귀 유전자를 분석하는데 성공함으로써 앞으로 분자유전학 기술을 이용, 유전성 난청의 조기진단과 예방 및 치료법 연구에 가속도를 낼 수 있게 됐다.

경북대 교수팀은 차세대 염기서열 분석기술을 대중화하고, 지속적인 데이터 축적 및 분석 시스템 구축을 통해 유전성 난청을 극복하는데 기여할 수 있을 것이라고 전망했다.

이번 연구결과는 유전성 질환 연구 분야 국제 학술지 <Orphanet Journal of Rare Diseases>에 게재될 예정이다.