돌연변이 단백질 기능 정상화 돕는 새로운 단백질 발견
단백질 생성 문제로 인한 질환 치료제 개발에 단서 제공
이번 연구는 돌연변이 단백질 기능의 정상화를 돕는 새로운 단백질을 발견한 것으로, 단백질 생성문제로 인한 질환 치료제 개발에 단서를 제공해 의미기 크다.
건강보험심사평가원의 자료에 따르면, 2014년 난청으로 인해 진료를 본 사람은 44만 9900여명에 이른다. 난청 원인은 고막이 찢어지거나, 조선소나 비행장 등 소음이 심한 직장에서 오래 근무할 때 발생한다. 스트렙토마이신이라는 항생제의 부작용으로 난청이 생기기도 한다.
이러한 여러 원인 중 유전성 난청, 즉 선천적인 이유로 청각이 저하되거나 상실된 환자는 신생아 1000명 당 2∼3명꼴로 발생한다.
이러한 가운데 이민구(약리학)·최재영(이비인후과)·정진세(이비인후과) 연세의대 교수팀은 최근 유전성 난청 질환의 새로운 치료 가능성을 제시한 연구결과를 발표했다.
우리나라를 비롯해 동아시아 국가에서 가장 흔한 유전성 난청의 원인은 펜드린(Pendrin) 이라는 단백질이 돌연변이를 일으킨 것이다.
펜드린 단백질은 세포막에서 염화물과 요오드화물 이온을 상호 교환하는 것과 관련이 있는 단백질이다. 이 단백질이 돌연변이를 일으키는 이유에 대해선 아직 밝혀지지 않았다.
펜드린 단백질이 돌연변이를 일으키면, 세포에서 제대로 펜드린 단백질이 형성되지 못하고 또한 세포 밖으로 이동하지 못해 난청을 유발한다. 현재까지 펜드린 단백질 돌연변이에 의한 유전성 난청 질환을 완치시킬 수 있는 치료법은 없었다.
▲ 그림 오른쪽 : 사페론 단백질(빨간색 말 발굽 모양)의 도움으로 돌연변이 펜드린 단백질(보라색 동그라미)이 세포막까지 도달해 이온을 교환할 수 있게 작용한다.
사페론 단백질은 펜드린 단백질의 제작을 강화시켜줘, 이를 통해 페드린 단백질이 세포막에서 제대로 기능을 할 수 있게 도와주는 것을 확인했다.
또 연구팀은 이번 연구를 통해 '비전형적 세포막 수송 경로(세포 내 소기관에서 바로 세포막으로 수송되는 새로운 단백 수송경로)'를 새롭게 규명해 단백질이 제대로 형성되지 않아 발병하는 퇴행성 신경질환, 낭포성 섬유증 등 질환의 치료제 개발에 단서를 찾아냈다.
정진세 교수는 "돌연변이 펜드린 단백질이 제 기능을 하게 되면 안쪽 귀의 음이온 조성 및 산도 조절이 가능해져 유전성, 즉 선천적으로 생기는 난청의 치료제 개발도 가능해 질 것으로 예상한다"고 말했다.
이민구 교수는 "이번 연구 결과는 파킨슨병이나 알츠하이머병과 같은 퇴행성 신경질환의 치료법 개발에도 응용될 수 있을 것"이라고 기대했다.
