GC녹십자지놈, 국제학술지 'Annals of Laboratory Medicine' 게재
지금까지 열성 유전자로 알려져…유전자검사 판독·해석 기술력 관건
난청 원인 유전자로 알려진 USH1C 유전자에 대한 우성 유전 변이가 처음으로 규명됐다.
임상유전체 분석 전문기업 GC녹십자지놈은 삼성서울병원·한국생명공학연구원·프랑스 파스퇴르연구소 등이 공동 진행한 연구에서 그동안 열성 원인유전자로 알려졌던 USH1C 유전자에서 우성으로 유전되는 새로운 변이를 처음으로 발견했다.
유전(희귀)질환 전문 유전자검사기관인 GC녹십자지놈은 유전자 검사·판독에 참여해 이번 연구의 전문성을 더했다.
GC녹십자지놈 관계자는 "상염색체 우성 유전양상을 보이는 한국인 난청 가계를 대상으로 진행된 연구를 통해 기존 유전양상을 바탕으로 유전체를 분석할 경우 질환의 원인을 놓칠 수 있다는 사실이 밝혀졌다"며 "유전자 검사 판독·해석 기술력이 유전진단에 결정적인 영향을 미칠 수 있다"고 강조했다.
기창석 GC녹십자지놈 대표는 "발견된 USH1C 유전자의 새로운 유전 양상을 최초로 확인했다"며 "유전성 난청 질환의 원인과 패턴 등을 분석해 난청의 조기 진단·치료에 도움을 줄 수 있도록 노력할 것"이라고 말했다.
이번 연구 논문은 대한진단검사의학회 공식 국제학회지 <Annals of Laboratory Medicine>에 게재됐다.
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