정부, 제2차 희귀질환 종합관리계획 수립...약제 효과 분석·해외 사례 조사
위험분담제·경제성 평가 면제·치료제 선 등재-후 평가 등 지원 방안 제시
강선우 의원 23일 '희귀질환 극복의 꿈, 실현 위한 정책·제도 현실' 토론회
희귀질환자의 치료 접근성을 높이기 위한 정책과 제도적 지원이 시급하다는 전문가 진단이 나왔다. 구체적인 지원 방안으로는 희귀질환 치료제 위험분담제도, 경제성 평가 면제제도 적용 대상 확대, 선 등재-후 평가 제도 등이 제시됐다.
더불어민주당 강선우 의원(보건복지위원회)은 23일 의원회관 제2세미나실에서 한국희귀·난치성질환연합회와 함께 '희귀질환 극복의 꿈, 실현을 위한 정책과 제도의 현실'을 주제로 토론회를 개최했다.
이날 토론회 주제 발표에 나선 발제자들 역시 희귀 질환 진단 및 치료 환경에 관해 설명하며 희귀질환의약품 특례 제도를 확대해야 한다고 강조했했다.
전은석 성균관의대 교수(삼성서울병원 순환기내과)는 "희귀질환은 임상적 특성으로 인해 원인이 상세히 밝혀지지 않은 경우가 많고, 유병률이 현저히 낮아 전문 의료진 숫자는 극히 제한적"이라면서 "증상이 있어도 여러 의료진과 진료과를 거치며 정확한 진단 및 치료 지연으로 예후가 나쁜 경우가 허다하다"고 설명했다.
전 교수는 "극소수의 환자에게 사용할 수 있는 희귀질환의 치료제는 아예 국내에 도입되지 않거나 새로운 약제를 건강보험 급여로 결정하는 과정이 수년간 걸리기 때문에 국내 허가 이후 실제 환자 진료에 사용하기까지 상당한 시간이 소요된다"면서 "최소한 대체 치료법이 없는 희귀질환 치료제는 허가와 동시에 빠르게 환자들에게 사용할 수 있도록 정책과 제도적 지원이 시급하다"고 밝혔다.
이종혁 중앙대 교수(약학대학)는 "희귀질환의 특성상 낮은 유병률, 높은 위중도율, 질환에 대한 지식 부족, 임상시험을 통한 안전성 및 유효성, 비용 효과성 등을 입증하기 어렵다"면서 "위험분담계약과 경제성 평가 면제 제도를 활용해 희귀의약품으로 허가를 받더라도 대상 질환이 산정 특례 질환이 아닌 경우에는 혜택을 받을 수 없다"고 희귀의약품 급여의 제한점을 짚었다.
이 교수는 "해외에서 신속 승인된 혁신 의약품 중 극소수 희귀질환치료제는 위험분담제도, 경제성평가 면제 제도 적용 대상을 확대해야 한다"면서 "특히 완치법이 없어 평생 투병하거나 만성적으로 삶의 질이 현저히 떨어지는 질환에 사용하는 약제, 대체재가 없는 희귀질환치료제는 선 등재-후 평가 등 새로운 등재 방안을 모색해야 한다"고 밝혔다.
주제 발표 이후 이어진 토론에서 정부 관계자는 희귀질환자의 치료 접근성을 개선하는 방향에는 공감하면서도 현실적인 건강보험 재정의 한계점을 토로했다.
오창현 보건복지부 보험약제과장은 "희귀의약품 개발 및 허가를 지원하고, 치료제의 건강보험 등재 문턱을 낮추는 제도를 운영하면서 매년 20∼30개 의약품이 신규 등재하고, 급여 수준도 계속 확대하고 있다"면서 "일선 현장에서 환자와 의료인의 체감이 높지 않은 것도 알지만, 국민이 내는 보험료가 한정돼 있고, 건강보험 재정을 효율적으로 활용해야 하는 것도 보건복지부의 주요 과제"라고 고충을 털어놨다.
오창현 과장은 "희귀질환 관리체계를 강화하고, 환자와 가족의 삶의 질을 높인다는 목표로 제2차 희귀질환관리종합계획과 세부 전략 과제를 발표할 것"이라면서 "희귀질환자의 치료 접근성을 높이기 위해 그간의 약제 등재 운영 효과를 분석하고, 해외 사례를 조사해 개선 방안을 점진적으로 마련하겠다"고 밝혔다.
다만 희귀질환치료제의 선 급여-후 평가는 신중해야 한다는 입장을 보였다.
오 과장은 "치료제를 먼저 등재하면 앞으로 평가를 위해 실제 임상적 유용성 평가를 어떻게 하고, 비용효과성 평가를 어떻게 할지에 대해 등재 단계에서 제약사와 사전에 정해야 하므로 지금의 과정과 큰 차이가 없다"라면서 "다른 적절한 모형을 찾아봐야 한다. 선 등제-후 평가를 당장 도입하기에는 검토가 더 필요하다"라고 밝혔다.
이지원 질병관리청 희귀질환관리과장은 희귀질환 관리 향후 계획을 설명했다.
이 과장은 "희귀질환의 다양성과 진료 난이도에 비해 부족한 진료 인프라를 해결하기 위해 희귀질환 전문기관 운영체계를 계획하고 있다"면서 "희귀질환의 80% 이상이 유전 질환이라는 특성을 반영해 가족 내 고위험군을 선제적으로 선별하고, 관리를 강화해 예방적으로 조기 대응하는 진단지원을 강화하겠다"고 밝혔다.
희귀질환의 접근성과 보장성을 강화하는 방안을 제2차 희귀질환종합관리계획에 담겠다는 의지도 내비쳤다.
이 과장은 "치료제 개발을 위한 협력 연구를 강화하고, 다부처 협의를 통해 접근성과 보장성을 강화하는 방안을 향후 제2차 희귀질환 종합계획에 담겠다"라면서 "정책 수립을 근거 중심으로 이뤄질 수 있도록 희귀질환 등록 통계 사업을 고도화 하고, 희귀질환 정보를 제공하는 플랫폼을 구축할 계획"이라고 밝혔다.
암이나 희귀·난치 질환에 관한 보장성 강화 정책은 새로운 정부가 출범할 때마다 주요 국정과제로 제시하고 있다. 특히 이번 20대 대선을 앞두고 여야 대선 후보 역시 희귀·난치 질환의 보장성 강화를 주요 공약으로 내세우고 있다.
더불어민주당 이재명 후보 선대위 국민건강보건의료위원회는 지난 2월 11일 한국 희귀·난치성질환연합회와 정책 협약을 체결했다. 정책 협약식에서 신현영 의원(선대위 국민건강위 공동위원장)은 "이재명 후보와 함께 중증·희귀 난치성 질환에 대한 건강보험 적용 확대를 적극 추진해 환우들이 안정적으로 치료받을 수 있는 시스템을 만들겠다"고 약속했다.
국민의힘 윤석열 후보는 지난 1월 "건강보험이 적용되지 않는 중증·희귀질환 치료제는 수요가 적은 만큼 약값이 적게는 수십만 원에서 많게는 수천만 원까지 하는 경우가 있다. 환자와 가족들이 투병과 의료비로 이중고를 겪고 있다"면서 '석열씨의 심쿵약속' 24번째 공약으로 중증·희귀 질환 치료제의 건강보험 적용 확대를 제시했다.
여야 대선 후보들이 앞다퉈 희귀·난치 질환의 보장성 강화를 공약하고 나섬에 따라 정책과 제도 정비에 힘이 실리고 있다.
