이종성 의원, '희귀질환 치료 환경 개선' 정책토론회 개최
의료현장 "희귀질환 80%가 유전성...국가 주도 진단 지원 강화" 목소리
이범희 교수 "희귀질환 치료제 보험등재까지 신속 해결 시스템 필요" 제언
선 급여 후 평가·경제성 평가 면제 대상 확대 등 다양한 정책 제언도 이어져

유전 질환의 특성이 있는 희귀질환 치료 환경 개선을 위해 국가 주도로 질환 진단 환경이 구축돼야 한다는 의료 현장의 목소리가 나왔다. 

더불어 희귀질환 치료제의 건강보험 등재가 낮은 국내 상황을 지적하며 경제성 평가 면제 대상 확대, 선 급여 후 평가, 건강보험 재정 외 재원 확보 등의 정책 개선을 통한 환자의 치료제 접근성을 높여야 한다는 요구도 이어졌다.

국민의힘 이종성 의원은 7월 13일 국회에서 '소아 희귀질환 치료환경 개선을 위한 정책 토론회'를 개최했다. 

이날 토론회에서 발제를 맡은 이범희 교수(서울아산병원 소아내분비대사과)는 '소아 희귀질환의 진단 및 국내 치료환경'을 주제로 발표하며 "희귀질환은 국가 주도로 진단해야 한다"고 강조했다.

이범희 교수는 "희귀 질환의 80% 이상은 유전 질환 혹은 유전 성형을 갖고 있으며, 희귀질환의 종류는 너무 많고 환자 수는 적어 진찰만으로는 알아내기 힘들다"며 "환자는 희귀질환을 진단받는 순간 암을 선고받는 것보다 더 큰 충격을 받는다. 이런 환자들을 상담하고 관리할 수 있는 유전상담사 전문적 양성 등 고차원적인 서비스가 국가 주도로 돼야한다"고 말했다. 

이외에도 희귀질환 치료제 현황과 관련해 허가 품목은 늘어나는데 보험 등재가 되는 것이 없다고 지적한 이범희 교수는 "희귀질환 치료제가 보험 등재까지 이어지는데 많은 장애물이 있는데, 보험 등재까지 신속하게 해결할 수 있는 시스템 마련이 필요하다"고 제언했다.

이범희 교수는 "희귀질환 치료제의 안전성과 유효성이 입증된다면 최대한 빨리 정부에서 급여화가 이뤄질 수 있도록 해줬으면 좋겠다"고 말했다. 

또다른 발제자로 나선 이형기 교수(서울대학교병원 임상약리학과)는 '국내 희귀질환 치료 환경을 개선하기 위한 제도 제안: 도입부터 급여까지'를 주제로 발표하며 "국내 총약제비 대비 희귀의약품 비용은 1% 후반이다. 전 세계 평균인 12∼13%와 너무 큰 차이가 난다"라고 지적했다. 

이어 "이러한 문제는 국내 희귀질환 치료제에 대한 허가된 품목 수가 적고, 급여가 잘 안 되며, 약가 비용이 낮다는데서 비롯된다"며 "우리나라는 희귀질환 치료제 허가제도는 완벽하지만 (보험 등재) 결과는 그저 그렇고, 치료제에 대한 급여 불인정 및 지연 문제, 희귀질환별 형평성 없는 대우, 희귀질환자와 가족이 겪는 고통 절감을 위한 윤리적 고려 부족, 건강보험 이외의 재원 전무 등의 문제를 갖고 있다"고 짚었다. 

이형기 교수는 문제 해결을 위해 경제성 평가 면제 대상 확대와 경제성 평가에 유연한 기준 적용, 선 급여 후 평가제도 도입, 희귀의약품(질환치료제) 관련 법규 정비 및 관련 부서 일원화, 건강보험 이외에 재원 확보 등을 제언했다.

이밖에 우리나라에만 희귀의약품과 희귀질환치료제를 다르게 두고 있는 점을 언급하며 "희귀의약품과 희귀질환치료제가 같은 법적 지위를 갖게 하는 제도적 정비가 필요하다"고 덧붙였다. 

이형기 교수는 "환자들이 의료서비스를 사용할 수 있으려면 접근 가능성, 수용성, 이용 가능성(허가), 지급 가능성(보험급여)이 있어야 한다"며 "특히 허가와 보험급여가 중요하다. 이 두 가지가 없으면 그림의 떡, 희망 고문, 메디칼 푸어가 된다"고 강조했다. 

이날 토론회에는 정부 관계자들은 희귀질환자의 치료제 접근성 문제에 대해 공감하며 희귀질환자와 가족, 의료 현장의 목소리에 더욱 귀를 기울이겠다는 태도를 보였다. 

오창현 보건복지부 보험약제과장은 발표를 듣고 난 후 "희귀질환자에 대한 치료제 접근성 문제는 공감한다"라며 "건보 재정의 가용된 범위 내에서 임상적 효과가 현저히 개선된 혁신적 신약은 기존 약재 수준에서 약제비를 결정하기보다 비교 약제와 경제성 평가를 제출해서 가치를 평가하는 예도 있고, 대체약제가 없는 경우 경제성 평가 과정을 생략해 약제를 등재하고 있다"고 설명했다.

이어 "위험분담제도 및 경제성 평가 면제 대상 확대 제도를 통해 최근 4월부터 카티 치료제가 급여가 됐고, 약가협상 마무리 단계에 있는 졸겐스마 역시 이르면 이번 달에 건강보험정책심의위원회 심의를 할 수 있을 것"이라고 덧붙였다.

다만, 오창현 과장은 "고가 신약들이 등재 건수가 많아지고 있고, 건강보험 재정 영향을 무시할 수 없다"며 "치료제 재정 확보 방안에 대해서 조금 더 논의를 해줬으면 하는 아쉬움이 남는다"고 밝혔다.

아울러 "현재 위험분담제 타입을 3∼4가지 정도로 등재 계약 조건에 반영해 재정 불확실성을 등재 과정에서 최대한 활용하고자 한다"라며 "기본적으로 환급형과 환자 수를 정확히 예측하고 환자 수가 넘어가게 되면 제약사가 전액 치료제에 대한 부담을 국민건강보험공단에 다시 해야 하는 총액제한형, 그리고 치료제 투약 후 6개월, 1년 단위로 치료제 성과를 받고 질병이 지속 진행되거나 개선이 없으면 일정 비율별로 다시 제약사가 건보공단에 환급하는 방식 등으로 고가 약품에 대한 등재 방안을 찾고 있다"고 설명했다.

오창현 과장은 "전 국민이 부담해서 모아준 건보재정 범위 내에서 쪼개서 재정을 활용해야 하는 입장에서 늘 고민하고 합리적인 방안을 찾고자 한다"고 말했다.

이지원 질병관리청 희귀질환관리과장은 "희귀질환의 80%는 유전성으로 생각한다"며 "희귀질환에 대해 국가 주도 진단 지원을 강화하기 위해 가족 단위로 희귀질환을 관리하고, 가족 내 고위험군을 선제적으로 선별하고 관리해 조기 진단율을 높이고, 치료적 개입시기를 앞당기기 위해 노력하고 있다"고 설명했다. 

이어 "거주 지역에서 편리하게 진단과 치료가 이뤄질 수 있도록 권역별 희귀질환전문기관을 지정해 환자와 가족에 대한 접근성을 높이고자 한다"고 덧붙였다. 

그러면서 희귀질환 지정 절차에 대해서는 지속 보완하고 강화하려고 노력하고 있다고 언급했다.

이지원 과장은 "희귀질환 지정 심의는 희귀질환 전문위원회에서 지정 심의를 거쳐서 희귀질환 관리위원회에서 최종적으로 지정하고 있지만, 그 전에 질환 관련 유관 학회에 의견을 수렴하고 있다"며 "의료 현장에서 나오는 제안들이 구체적인 정책으로 추진될 수 있도록 노력하겠다"고 말했다.

박승민 기자 다른기사 보기