IMBdx, '알파리퀴드 플랫폼'…기술성·가격 경쟁력 확보
AI 유전자 검사법 활용 조기진단·재발 예측·치료 프로파일링 제공
조기진단 어려운 난소암·췌장암·전립선암 등 스크리닝 개발 추진
혈액만으로 모든 암종에 대한 조기진단이 가능할 수 있을까. 암은 예방할 수 있으면 가장 좋지만, 현재로서는 빨리 발견하고 치료하는 게 암을 이겨내는 데 관건이다.
액체생검 기반 암 조기진단 글로벌 시장이 100조원 규모로 추정되는 가운데 국내 기업의 의미있는 행보가 시작됐다.
혈액채취부터 실험자동화와 차세대염기서열분석을 거쳐 임상 리포트 제작까지 1주일이면 충분하다. 게다가 가던트헬스, 파운데이션메디슨, 디엑솜 등 세계적인 선도기업과 견줘도 성능에서 뒤지지 않고 가격경쟁력까지 갖췄다.
혈액으로 보이지 않는 암을 꿰뚫어보는 시대의 문이 열리고 있다.
향후 조기진단이 어려운 폐암 고위험군, 폐암 비흡연자, 난소암, 전립선암, 췌장암, 뇌암 등에 대한 특화된 스크리링 모델 개발과 뇌척수액, 흉수/폐세척액, 소변, 복수 등 체내 다양한 액체를 통한 암 진단도 앞두고 있다.
암 정밀의료 조기진단기업 아이엠비디엑스(IMBdx)는 18일 자사가 개발한 알파리퀴드 플랫폼 관련 기자간담회를 열고 액체생검 분야 혁신적 기술력과 함께 암 진단 및 정밀의료 분야에 대한 비전을 제시했다.
이날 간담회에서는 진행성 고형암 환자의 표적치료제 선택 및 프로파일링을 위한 '알파리퀴드 100', '알파리퀴드 HRR', 1∼3기 암 수술 환자를 대상 암 재발탐지를 위한 '캔서디텍트', 대장암·간암·폐암 등 8개 암종 동시 검사가 가능한 '캔서파인드' 등 IMBdx의 암 전주기 진단 플랫폼이 소개됐다.
문성태 공동대표는 "알파리퀴드 플랫폼은 현재 31개 병원에서 처방이 이뤄지고 있으며, 해외 20개국에 진출했다"고 말했다.
알파리퀴드 플랫폼은 인공지능(AI) 초정밀 유전자 검사법을 활용해 암 조기진단부터 진행성 암의 재발 예측 및 치료 프로파일링 서비스를 제공한다. 암세포에서 혈액으로 방출된 DNA 조각인 '순환 종양 DNA'(ctDNA·circulating-tumor DNA)를 검출하고 차세대 염기서열 분석(NGS)을 통해 DNA 정보를 스캔해 유전자변이를 분석한다.
AI 초정밀 유전자 검사는 기존 암 진단 기술의 한계를 극복한 정밀의료 기술로, 환자 편의성은 물론 안전성과 진단 정확도를 높여 차세대 암 검진 기술로 주목받고 있다.
간편한 혈액검사를 통한 비침습적 검사법으로 출혈, 감염 등 부작용 및 방사선 노출 위험이 없다. 단일 부위 검사만 가능한 조직검사와 달리 한 번의 채혈로 다중암에 대한 종합적인 분석과 진단이 가능하고, 기존 검사로는 발견하기 어려운 1cm 이하 작은 종양도 발견할 수 있다.
김태유 공동대표(서울의대 교수·서울대병원 종양내과)는 "AI 초정밀 유전자 검사는 혈액 10mL에 존재하는 1만여개의 DNA 속에서 10만분의 1 수준으로 존재하는 ctDNA를 재료로 활용하기 때문에 고도화된 DNA 캡쳐 기술과 유전자분석 기술이 요구되는 분야"라면서 "알파리퀴드 플랫폼은 암의 진행단계 별로 달라지는 ctDNA의 양에 따라 최적화된 분석기술을 갖춰 글로벌 선두 제품과 비교해도 우수한 성능을 보인다"고 강조했다.
진행성 고형암 환자의 표적치료제 선택 및 프로파일링을 위한 '알파리퀴드 100'은 폐암, 위암, 대장암 등 주요 고형암에서 관찰되는 118개의 유전자를 동시에 탐지할 수 있다. 표적치료제의 타깃이 될 수 있는 유전자변이와 특정 치료제에 내성을 보이는 유전자를 발굴하고 치료효과를 모니터링한다.
혈액 10mL 기준 평균 9000개의 DNA를 캡처할 수 있는 고도화된 타깃 캡쳐 기술과 오류를 최소화하는 HQS(High Quality Unique Sequence) 알고리즘 기술을 통해 검출 한계를 0.1%까지 낮췄다.
또 다른 치료 프로파일링 플랫폼 '알파리퀴드 HRR'은 전립선암에서 발견되는 상동재조합복구(HRR) 유전자 변이 검출에 특화된 제품으로, 현재 아스트라제네카와 협약을 맺어 진행성 전립선암 환자를 대상으로 '린파자(성분명: 올라파립)'의 동반진단을 위한 임상검증 시험을 진행 중이다.
'캔서디텍트'는 1∼3기 암 수술을 받은 환자를 대상으로 하는 암 재발탐지 플랫폼으로, 하이브리드 캡쳐 NGS 기술을 적용해 미세잔존암을 검사한다. 수술 중 절제한 조직을 기반으로 제작한 개인 맞춤형 패널을 활용해 환자에 따라 고유하게 나타나는 종양 변이 이질성을 반영해 분석한다.
또 ctDNA를 최대 효율로 회수하는 하이브리드 캡쳐 기술로 최대 1천 개의 유전자변이를 모니터링할 수 있다. 이를 통해 0.001%의 변이까지 검출할 수 있는 민감도를 갖췄으며, 정확도는 영상검사의 8배에 달한다. 표적치료에 저항성을 보이는 유전자변이까지 검출할 수 있어 추후 치료에 대한 가이드 제공이 가능하다.
최근 출시한 일반인 대상 암 조기진단 제품인 '캔서파인드'는 간단한 혈액검사만으로 대장암, 간암, 폐암 등 8개 암종을 동시에 검사 가능하다. 조기진단 시 혈액 내 ctDNA 비율이 0.001% 미만에 불과해 유전자변이만으로는 탐지가 어렵다. 캔서파인드는 조기진단 성능의 극대화를 위해 다중암 시그니처 앙상블 모델을 도입해 미세한 암종 간의 차이를 선별하는 암 메틸레이션 패턴, 복제수 변이, DNA 절편화 패턴 등 ctDNA의 대표적인 3가지 유전체 특징을 통합 분석할 수 있다. 이를 통해 민감도(87.7%)와 특이도(96.1%) 모두 기존 혈액검사 대비 우수한 성능을 보이고 있으며, 84.1%의 정확도로 원발암 위치까지 예측할 수 있다.
IMBdx는 글로벌 수준의 혁신적인 기술력을 바탕으로 AI 초정밀 유전자검사 최초로 국내 임상 적용에 성공하며 NGS 보험 처방 점유율 47%의 국내 1위 기업으로 도약했다. 현재 서울대병원, 국립암센터 등 31개 주요 의료기관에 진입했으며, 알파리퀴드 100은 2021년 1월 첫 처방 이후 현재까지 처방건수가 지속적으로 증가하고 있다.
공격적인 전략을 통해 해외시장 진출을 모색하고 있으며, 글로벌 제약사와 함께 동반진단 임상연구도 진행하고 있다.
현재 유럽, 남미, 동남아 등 20개국에서 서비스되고 있으며, 기존 글로벌 제품이 선점하고 있던 대만 액체생검 시장에서는 50여곳의 병원에 진입해 시장 2위권까지 성장했다.
아스트라제네카, 머크 등 글로벌 제약사와 협업을 통해 표적항암제 동반진단 임상연구를 수행 중이며, 특히 아스트라제네카와 함께 진행 중인 'PROSper 2.0'를 통해 알파리퀴드 HRR을 전 세계 8개국에서 서비스하고 있다. IMBdx의 주식시장 상장도 추진 중이다.
글로벌 시장의 성장세도 주목하고 있다.
김태유 대표는 "암 재발탐지 및 조기진단 분야는 형성 초기 단계 시장으로 앞으로의 성장세가 기대되는 분야로, 실제 임상현장과 환자들의 수요가 높아지고 있는 만큼 기술개발 및 영업 확대에 지속 투자해 제품 경쟁력과 환자 접근성을 높이는 데 집중할 것"이라고 덧붙였다.
