희귀질환 진단·연구 글로벌 네트워크 강화…진단·치료제 개발 가속화
빌헬름재단·서울대병원 소아암희귀질환지원사업단 후원, 희귀질환 연구 선도
서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 5∼7일 서울대어린이병원 CJ홀에서 '제13회 국제 미진단 질환 네트워크 컨퍼런스(Undiagnosed Diseases Network International, UDNI)'를 성공적으로 마무리했다고 10일 밝혔다.
UDNI 컨퍼런스는 한국에서 처음으로 열린 미진단 희귀질환 관련 국제 학술대회(홈페이지 https://udni2024seoul.org/index.php). 2014년 창립한 국제 미진단 희귀질환 네트워크 10주년을 기념해 열린 컨퍼런스에는 전 세계 30개 국가에서 282명(외국 138명)의 연구자와 전문가들이 참여했다.
Joseph G. Gleeson(미국 캘리포니아 샌디에고대학교)·Monkol Lek(미국 예일대학교)·Kenjiro Kosaki(일본 게이오대학교)·Olaf Riess(독일 튀빙겐대학교) 교수 등 세계적인 소아암·희귀질환 분야 석학들이 참석, 연구성과를 발표했다. 아시아 연구자 간 네트워크를 강화하기 위해 태국·베트남·인도·대만 등 아시아 국가 미진단 질환 연구 프로그램과 성과를 소개하는 자리도 마련했다.
미진단 질환은 현재의 생명과학 기술로 진단하기 어려운 희귀질환을 의미한다. 진단 사례가 드물기 때문에 연구 자체가 어려워 환자와 가족이 고통을 겪고 있다.
UDNI는 국제 연구자 간 협력을 통해 유사 사례를 발굴하고, 연구 역량을 결집해 미진단 질환 연구를 촉진함으로써 진단과 치료법을 개발하는 데 초점을 맞추고 있다.
이번 컨퍼런스에는 William A. Gahl 박사(미국 국립보건원 인간유전체연구소)·Helene Cederroth 빌헬름재단 창립자와 미국 국립보건원(NIH) 연구자 등을 비롯한 국내외 연구자들이 참석, 미진단 질환자의 데이터 통합 및 공유 방안과 환자-의료진 간 소통·연구자 간 협력·후속 세대 교육 및 양성 등 다양한 주제를 논의했다.
대한민국에서는 채종희(서울대병원)·최무림(서울의대) 교수팀의 미진단 신경발달질환 유전체 연구를 비롯해 이철환 교수(서울의대) 팀의 HDAC3 신규 유전자 발굴 연구(American Journal of Human Genetics 게재) 등 10여 편의 연구 결과를 발표, 눈길을 모았다.
이번 컨퍼런스는 매년 UDNI를 후원하고 있는 빌헬름재단과 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단이 합심해 30개 국가 연구자를 초청, 국제 네트워크를 형성하는 자리를 마련했다.
채종희 희귀질환사업부장(서울대병원 임상유전체의학과장)은 "이번 UDNI 국제컨퍼런스는 한국이 희귀질환 연구의 국제적 리더로 발돋움할 수 있음을 보여준 중요한 자리"라면서 "특히, 이번 컨퍼런스를 통해 아시아·아프리카·유럽·미주 등 전 세계 전문가들이 모여 협력할 수 있는 토대를 마련했다"고 밝혔다.
채종희 부장은 "국제 협력은 국내외 희귀질환자들의 진단율을 높이고, 새로운 치료제 발굴에도 크게 기여할 것"이라고 덧붙였다.
이번 컨퍼런스를 후원한 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 고 이건희 삼성그룹 회장의 기부금으로 2021년 설립됐다. 전국 23개 병원과 협력, 1393명의 환아와 2710명의 가족에게 다양한 유전체 검사를 실시, 희귀질환 진단을 지원했다.
