인제의대 서울백병원 비만센터 및 다이어트연구소(소장 강재헌)는 2004년 1월부터 11월까지 ㈜파마코디자인과 공동으로 서울 지역거주 성인 직장인 건강검진 대상자 총 1015명(남자 599명, 여자 416명 )을 대상으로 신체계측·체지방 분석·혈액검사와 함께 약 20가지의 비만 및 동맥경화 관련 유전자 변이의 분포와 각각의 변이가 비만도 및 질병에 미치는 영향을 분석했다． 한국인에서의 비만 및 동맥경화 유전자 변이 분포에 대해 주목한 이번 연구결과는 지난 6일 열린 대한임상유전체의학회를 통해 발표했다．
분석결과 신체 에너지 소비와 관련이 있는 ADRB3(beta-3 아드레날린 수용체) 유전자의 순종 변이가 있는 경우 그렇지 않은 경우보다 비만일 확률이 2.6배 가량 높아지는 것으로 나타났다. 동맥경화성 질환과 관련이 있는 MTHFR677의 순종 변이가 있는 경우 그렇지 않은 경우보다 과체중으로 진행할 가능성이 약 2배 높아지는 것으로 조사됐다．
분석결과 한국인 비만 관련 유전자 변이의 유병률은 homo mutation이 UCP1 27.98%, UCP2 23.42%, UCP3 6.84%, ADRB3 1.63%, PPAR-gamma 2.83%, Calpain 10 1.21%, MTHFR 6.85% 등으로 나타났다.
비만 관련 SNP 변이와 비만도간의 관련성은 여성의 경우 ADRB3 변이와 PPAR-gamma 변이가 있으면 비만의 위험이 높아졌으며, 남성의 경우는 ADRB3 변이가 있으면 비만의 위험이 높아지는 것으로 조사됐다.
MTHFR의 유전자형에 따른 호모시스테인의 농도는 wild, hetero, homo 세군 모두 정상범위이나 호모변이군의 호모시스테인 농도는 13.93으로 wild군 10.69, hetero 변이군 11.05보다 높게 나와 심혈관계 질환의 위험성이 있는 것으로 파악됐다．
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