임정빈 교수팀(서울대 생명과학부)과 김재섭 교수(한국과학기술원 생물과학과)가 치매, 신경질환, 소아 간질병 등과 관련돼 있는 것으로 알려진 니치(Notch) 유전자와 프린지(Fringe) 유전자의 작용 기전과 기능을 규명, 이를 영국 과학전문지 네이처 5월 11일자에 발표했다.

연구팀이 기능을 밝혀낸 유전자는 치매환자에서 돌연변이가 발생한 상태로 많이 발견되는 유전자로 신경망이나 팔, 다리, 눈 등의 형성을 조절하는데 관여하는 것으로 밝혀진 바 있다. 이들 유전자의 기능에 이상이 생기면 중년기 치매, 소아 간질병 및 정신박약 등을 초래하는 것으로 알려져 있다.

연구팀은 나치유전자와 프린지유전자는 서로 정상적인 상태에서 결합해야 세포성장 등에 대한 신호를 정상적으로 전달할 수 있다는 사실을 규명했다. 연구팀은 논문에서 세포막에 존재하며 세포 외부신호를 세포 내로 전달하는 나치 단백질은 프린지 단백질과 결합해야만 정상기능을 할 수 있으며, 나치단백질에 돌연변이가 발생해 프린지 단백질과 결합하지 못하면 신호전달이 끊기거나 잘못된 신호가 세포 내부로 전달돼 치매 등 질환의 원인이 될 수 있다고 설명했다.

연구팀은 이 연구과정에서 세포 내에서 신호전달에 중요한 역할을 하는 단백질 분해효소인 감마세크리테이즈(gamma-secretase)의 작용 기전을 밝혀내고 이를 처음으로 분리해 냈다.

김 교수는 "나치 유전자의 정보를 잘라주는 단백질이 있다는 사실은 보고됐지만 어느 것이 실제 감마세크리테이즈인지는 규명되지 않았다"며 "앞으로 추가적인 연구를 통해 나치 유전자의 돌연변이를 바로 잡거나 돌연변이 발생을 예방할 수 있는 방법이 개발된다면 치매와 간질 등 난치성 질환의 예방과 치료 물질을 개발할 수 있을 것"이라고 밝혔다.