서울대병원 18일 '2024년 임상유전체의학 심포지엄'
암·희귀 유전체 정밀 진단 연구 및 임상 사례 성과 공유
서울대학교병원은 18일 의학연구혁신센터 서성환연구홀에서 '2024년 임상유전체의학 심포지엄'을 열고 유전체 의학 최신 연구 성과와 임상 적용 사례를 공유했다. 정밀의료와 희귀질환 치료의 발전 방향도 모색했다.
유전체 의학은 암·희귀질환·만성질환 조기 진단과 맞춤 치료 등 정밀의료에 핵심적인 역할을 하고 있다. 서울대병원은 차세대 염기서열분석법을 이용해 병변의 DNA 및 RNA 변화를 알아내는 FiRST 암 및 희귀질환 패널을 활용, 유전자 변이를 분석하고 이를 기반으로 맞춤형 치료를 제공하는 등 정밀의료 분야 임상 성과를 꾸준히 확대해 왔다. 서울대병원은 FiRST 암 패널을 활용해 지난 2년간 1931명의 암 환자를 분석, 약 37%에서 유전성 변이를 확인해 치료 정밀도를 크게 향상시켰다. 이와 함께 연구 기반의 희귀질환 진단 프로그램과 임상·유전체 데이터 공유 시스템을 통해 희귀질환 연구와 진단의 효율성을 높이고 있다.
심포지엄 첫 세션에서 이성영 교수(임상유전체의학과)는 서울대병원의 암 패널 검사와 유전체 데이터를 활용한 정밀의료 사례를 발표, 맞춤 치료의 시각화 가능성을 제시했으며, 김시현 교수(임상유전체의학과)는 FiRST 암 패널을 활용한 유전자 변이 분석과 치료 적용에 관한 최신 기술을 공유했다.
고지원 교수(병리과)는 유전자 검사를 통해 유방암 치료 효과 개선 연구를 소개하며 정밀의료의 임상적 가치를 강조했으며, 육정환 교수(혈액종양내과)는 전장유전체염기서열 분석(WGS)을 활용해 2차 암과 1차 암 재발을 구분한 연구 발표를 통해 암 치료 정밀도를 높인 사례를 공유했다.
질의응답 시간에는 정밀의료가 암 치료에 미치는 효과와 최신 기술 적용 방안에 관해 논의했다.
두 번째 세션에서 김만진 교수(임상유전체의학과)는 착상 전 유전자 검사를 활용, 희귀질환 예방에 기여한 사례를 발표했으며, 서울대병원 희귀질환 연구 프로그램을 수행한 김수연 교수(임상유전체의학과)는 그동안 진단하지 못한 희귀질환을 약 50% 진단한 연구 성과를 소개, 눈길을 끌었다. 서수현 교수(분당서울대병원 진단검사의학과)는 난청 환자의 희귀 유전자 분석을 통해 맞춤형 치료 옵션 제공 사례를 발표했으며, 이승복 교수(임상유전체의학과)는 서울대병원이 국제 협력 리더십을 발휘한 2024 UDNI 서울 컨퍼런스 사례를 소개하며 희귀질환 진단 및 치료 발전을 위한 글로벌 네트워크의 중요성을 강조했다.
채종희 임상유전체의학과장은 "이번 심포지엄은 유전체 의학의 최신 성과를 공유하고 정밀의료와 희귀질환 진단·치료·예방의 새로운 가능성을 제시한 중요한 자리였다"면서 "서울대병원 임상유전체의학과는 앞으로도 유전체 기반 맞춤형 의료의 새로운 기준을 제시하고, 정밀의료와 희귀질환 치료의 발전을 선도할 수 있도록 최선을 다하겠다"고 밝혔다.
